Celiakie a fenylketonurie

Celiakie

je trvalá nesnášenlivost lepku, při které vzniká poškození sliznice tenkého střeva u vnímavých jedinců. Pro vznik tohoto onemocnění je potřeba exogenní faktor lepek (gluten). Lepek a jeho v alkoholu rozpustná frakce gliadin působí u vnímavých jedinců morfologické změny na sliznici tenkého střeva s atrofií klků a hyperplazií krypt.

Prevalence se udává 1:1000, podle posledních zpráv 1:300. Symptomatologie se liší podle věku, ve kterém se onemocnění projeví. Klasické projevy ve věku 7-24 měsíců jsou neprospívání a střevní symtomatologie. Se zvyšujícím věkem ubývá střevních projevů, které mohou i zcela chybět, a může se projevit zpomalení růstového tempa.  Z celiakie je vždy podezřelý především malý vzrůst. Každé dítě s malým vzrůstem by proto mělo být vyšetřeno i s ohledem na vyloučení celiakie.

Pro stanovení diagnózy je rozhodující diagnostická enterobiopsie, provedená na specializovaném pracovišti. Potvrdí-li se diagnóza, nasazuje se bezlepková dieta. Hrubou chybou je nasazení bezlepkové diety na zkoušku, bez histochemického nálezu (nejčastěji při  pokusu, zda se po této dietě nezlepší kožní problémy, ekzémy apod.). Další chybou je představa, že se z celiakie vyroste. Celiakie je celoživotní záležitost, jen se s věkem mění symptomy, které mohou uniknout pozornosti (anemie, únava, poruchy menstruace u dívek, kožní projevy).

Základem léčby je přísná bezlepková dieta, a to doživotní, na samém počátku onemocnění i přechodně bezmléčná(v atrofické sliznici je dočasně snížená aktivita laktázy). Nutná bývá také suplementace vitaminy. Zvláště nebezpečné je její nedodržování během růstu a těhotenství!

Fenylketonurie

neboli hyperfenylalaninemie typ l je vrozené metabolické onemocnění způsobené poruchou aktivity enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech (pacienti nemetabolizují aminokyselinu fenylalanin).

V naší populaci je výskyt fenylketonurie 1:10000. V ČR se provádí novorozenecký screening (4. až 5. den po narození se z patičky odebírá kapilární krev) od roku 1969.Onemocnění je celoživotní, dietní léčba je založená na výživě se sníženým příjmem přirozených bílkovin. Denní potřeba bílkovin ve výživě musí být suplementována umělou směsí esenciálních aminokyselin bez fenylalaninu, která je obohacena o ionty, stopové prvky a vitaminy, a to vždy v závislosti na věku. Je třeba celoživotní monitorování  léčby, které zajišťují  specializovaná metabolická centra.

Při pozdní diagnóze nebo nedodržování diety je poškozován mozek dítěte projevující se snížením intelektu a psychomotorickou retardací. I při včasném záchytu je však nezbytná spolupráce lékaře a rodiny, přísné dodržování léčby ze strany rodičů a ve vyšším věku i samotných jedinců s tímto onemocněním.

Další články z rubriky

Svalová horečka: Netrvá dlouho, ale její projevy jsou bolestivé

22.12.2021 / Rubrika: Nemoci

Rozhodli jste se, že půjdete své fyzičce naproti, a hned po první návštěvě fitness centra vás bolí každý sval v těle? Pokud na pohyb nejste zvyklí, je bolest svalů na místě, nicméně by vás neměla zcela ochromit. Cítíte-li však nesnesitelné bolesti svalů, kdy je pro vás i běžný pohyb naprosto nepředstavitelný, pravděpodobně trpíte svalovou horečkou. Jaké jsou její příznaky a v čem spočívá prevence?

Zánět močového měchýře: Jak ho poznat a co ho způsobuje?

5.11.2021 / Rubrika: Nemoci

Chladné měsíce s sebou přinášejí i nepředvídatelné počasí. Kolísání teplot, ranní mrazíky i častý déšť pak mohou být v kombinaci s nevhodným oblečením podhoubím řady onemocnění. Mezi ty nejčastější pak patří zánět močového měchýře. Jaké jsou jeho příčiny a jak proti němu můžete bojovat?